一位罹患肌肉萎縮症的生命鬥士，他雖然全身癱瘓，卻一路從台大念到美國哈佛大學，甚至在兩年前赴美攻讀法律碩士，考上美國紐約州律師。他不因為殘疾而放棄人生，反而更加勇敢向前。
相信每個父母都希望自己的孩子生下來健康，但事實上還是有少數父母生下的孩子有先天疾病，在罕見疾病中，絕大部分的病類是屬於「先天性代謝異常疾病」，在台灣每年出生的30萬新生兒中，就有60人左右罹患先天性代謝異常疾病。這些疾病在剛出生時不會有明顯症狀，直到開始餵奶後，問題就一一浮現。要如何預防呢?
目前政府有提供二代新生兒篩檢，傳統的一代新生兒篩檢，只可檢查5種疾病項目，而且這些檢查必須針對每一種疾病設計一套專屬該疾病的檢驗方法。而二代新生兒篩檢則是採用Tandem Mass串聯質譜儀來分析人體各種代謝產物，只要幾滴血就可發現20種以上的代謝異常疾病。
二代新生兒篩檢以Tandem Mass串聯質譜儀快速地篩檢出異常的寶寶，若要確定診斷的結果，仍然需要進一步的檢驗。一般而言，初次篩檢結果異常時，相關人員將電話告知家長，並要求寶寶返院複檢，當您收到通知時，您不必太過慌張，當下之急便是按照醫院的指示，完成詳細的檢查，等待複診確定報告後為罹患罕病時，遵照醫師指示儘早進行治療，並可在醫師及罕見疾病基金會協助下申請「罕見疾病防治及藥物法」所提供之各項福利與照顧。
目前對罕病最多只能做提早預知，還不能達到預防的效果，但提早準備，一定能對罕病新生兒做最好的處理及照顧。
因為有你，愛不罕見，我們關心每一位病童，把愛心分享出去!!
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